Il nostro maestro Elliott F. Osserman, medico e scienziato, pioniere dello studio e la cura delle amiloidosi.
Il Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi
Sistemiche, presso il Policlinico San Matteo di Pavia, si propone di
offrire ai pazienti affetti da amiloidosi un'assistenza di alta
qualità e di approfondire e diffondere le conoscenze sulle
amiloidosi sistemiche. Questi obiettivi sono perseguiti attraverso la
combinazione dell'assistenza clinica, della ricerca clinica e della
ricerca di base.
Le amiloidosi sistemiche sono malattie rare. Si stima che in Italia
compaiano circa 800 nuovi casi ogni anno. Per questo motivo, le
amiloidosi, come altre malattie rare, necessitano di un approccio
clinico altamente specialistico, che non può prescindere
dall'attività di ricerca.
I medici del Centro sono completamente dedicati alla cura dei pazienti
con amiloidosi ed allo studio della malattia. L'attività di
assistenza è strutturata su visite ambulatoriali, durante le
quali sono raccolte le informazioni cliniche e sono prelevati i campioni
biologici necessari per formulare la diagnosi ed impostare la terapia.
Le visite possono essere integrate da una consulenza cardiologica o
dietologica. Il Centro inoltre si avvale della collaborazione degli
specialisti delle varie Unità Operative del Policlinico San
Matteo. Se necessario, i pazienti possono essere ricoverati presso la
Sezione di Medicina Interna ed Oncologia Medica del Policlinico di
Pavia, per approfondimenti diagnostici o per praticare la terapia.
Presso il Centro vengono effettuate ogni anno circa 2000 valutazioni di
pazienti con amiloidosi provenienti da tutta Italia. Il Centro inoltre
riceve ogni anno numerose richieste di consulenza per pazienti
stranieri, sia cittadini dell'Unione Europea sia residenti in paesi
extraeuropei. Questo ha permesso nel corso degli anni di accumulare una
preziosa esperienza clinica, che pone il Centro di Pavia in primo piano
tra le istituzioni internazionali che si occupano di amiloidosi. I dati
raccolti attraverso l'osservazione dei pazienti seguiti a Pavia
alimentano un'attiva ricerca clinica, che ha portato ad importanti
acquisizioni scientifiche con immediato impatto sulla cura dei pazienti
affetti da amiloidosi. Questo impegno, insieme all'attività di
ricerca di base, si è tradotto in circa 200 pubblicazioni su
riviste internazionali.
Tra gli scopi del Centro, ha un'importanza primaria anche la diffusione
tra i medici della conoscenza dell'amiloidosi. Il Centro di Pavia
coordina il Gruppo di Studio Italiano per l'Amiloidosi,
una rete di 62 istituzioni di assistenza e di ricerca diffuse su tutto
il territorio nazionale, che costituiscono punti di assistenza
qualificati e facilmente accessibili per i pazienti. L'attività
del Gruppo è regolata da un comune protocollo diagnostico e
terapeutico che viene discusso ed aggiornato ogni due anni.
Uno studio recente ha confrontato i risultati di quasi vent'anni di
attività dal Gruppo Italiano con quelli ottenuti presso un
singolo centro di riferimento di alto livello negli Stati Uniti ed ha
dimostrato che l'approccio multicentrico coordinato proposto dal Centro
di Pavia è praticabile e vantaggioso per i pazienti con
amiloidosi. Il Centro di Pavia è presidio di riferimento
riconosciuto dalla Regione Lombardia.
Il Centro di Pavia collabora anche con le più importanti
istituzioni internazionali per lo studio e la cura delle amiloidosi.
Progetti comuni sono avviati con la Mayo Clinic (Rochester, MN, USA),
con l'Amyloid Treatment and Research Program della Boston University
School of Medicine (Boston, MA, USA), con la Amyloid Unit dell'Instituto
de Biologia Molecular e Celular di Porto (Portogallo) e con il National
Amyloidosis Centre di Londra (Regno Unito).
Questa attività ha portato negli anni a numerose acquisizioni
originali ottenute dal Centro di Pavia nell'ambito delle amiloidosi.
Alcune di queste innovazioni si sono già tradotte in un
cambiamento radicale nell'approccio alla diagnosi ed alla cura delle
amiloidosi sistemiche.
In particolare, nel 1995, presso il Centro di Pavia è stato
individuato per la prima volta un farmaco in grado di promuovere il
riassorbimento dei depositi di amiloide. Questo farmaco, la
iododoxorubicina, è stato sperimentato nell'ambito di studi
clinici che ne hanno determinato l'efficacia. Attualmente il suo impiego
è limitato all'amiloidosi di tipo AL e si stanno progettando
nuovi studi che vedranno l'impiego della iododoxorubicina in
associazione ai farmaci tradizionalmente impiegati nella terapia di
questa condizione.
Nel 1999 e nel 2004, presso il Centro di Pavia sono state scoperte due
nuove mutazioni del gene apolipoproteina AI associate a forme di
amiloidosi ereditaria con coinvolgimento rispettivamente del cuore e del
fegato.
Nel 2003, il Centro di Pavia ha individuato un marcatore biochimico, il
peptide natriuretico di tipo B (NT-proBNP), che è risultato il
più sensibile marcatore di coinvolgimento del cuore in pazienti
con amiloidosi, il più importante dato per prevedere l'andamento
della malattia ed un utile indice per valutare la risposta alla terapia.
Il NT-proBNP si misura di routine su un prelievo di sangue in tutti i
pazienti valutati a Pavia.
Nel 2004 è stato proposto un semplice schema di terapia,
praticabile a domicilio, per l'amiloidosi di tipo AL, l'associazione di
melphalan e desametasone (MDex), messo a punto presso il Centro di
Pavia. Questo schema è risultato efficace e ben tollerato in
pazienti che non possono sottoporsi all'autotrapianto di cellule
staminali per lo stato avanzato della loro malattia. Questi dati hanno
suscitato un vivace dibattito nella comunità scientifica
internazionale e sono attualmente attivi studi multicentrici controllati
che confrontano direttamente lo schema MDex con l'autotrapianto.